小麥是重要的糧食作物之一。小麥基因組龐大、高度重復且為異源六倍體，使得小麥的完整組裝面臨挑戰(zhàn)。2018年，國際小麥基因組測序聯(lián)盟發(fā)布了中國春小麥參考基因組。但是，該基因組組裝存在大量未解析的重復區(qū)域和復雜序列結(jié)構(gòu)，導致小麥基因組學研究難以全方位覆蓋整個基因組，阻礙了針對特定區(qū)域開展精細化研究，制約了小麥基因組學研究的發(fā)展和育種應(yīng)用。

 

　　近日，中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所傅向東研究組與魯非研究組，聯(lián)合中國農(nóng)業(yè)大學科研人員，綜合利用ONT超長讀長測序、PacBio HiFi高精度測序和Hi-C數(shù)據(jù)，實現(xiàn)了中國春小麥基因組的近完整組裝（CS-CAU）。CS-CAU大小為14.46 Gb，堿基準確率大于99.9963%，僅剩290個組裝間隙。其中，1D、3D、4D、5D染色體首次實現(xiàn)無間隙組裝，1D和5D染色體達到端粒到端粒級別。

 

　　該研究解決了小麥基因組重復序列高、多倍體復雜的組裝難題，為解析其他復雜作物基因組提供了范本?；诮暾蚪M組裝，研究共注釋到151,405個高置信度基因，其中59,180個是新注釋基因，包括7,602個首次組裝出的基因。通過整合RNA-seq數(shù)據(jù)集和跨物種蛋白同源性證據(jù)，研究解析了6類種子儲藏蛋白的基因組分布與表達特征。研究發(fā)現(xiàn)，ω-醇溶蛋白表達完全由B亞基因組貢獻，而其他5類SSP表達則主要由D亞基因組貢獻，為剖析小麥面筋品質(zhì)的遺傳基礎(chǔ)和分子改良奠定了基礎(chǔ)。除chr1B的著絲粒存在與超長GAA重復序列相關(guān)的間隙外，其余20條染色體的著絲粒序列均全部組裝完成。對于著絲粒區(qū)序列組成進行分析發(fā)現(xiàn)，著絲粒區(qū)域主要由逆轉(zhuǎn)座子構(gòu)成，其中A/B亞基因組著絲粒富含著絲粒相關(guān)反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子CRW和Quinta，而D亞基因組著絲粒中只有30%的序列為CRW和Quinta。相似的是，串聯(lián)重復序列在3個亞基因組間分布存在高度的不均勻性，其中71.89%的簡單串聯(lián)重復富集于B亞基因組，而接近一半的衛(wèi)星序列則集中于D亞基因組。同時，研究解析了著絲粒區(qū)CRW和Quinta逆轉(zhuǎn)座子的插入時間，明確了其在3個亞基因組間的主要擴張時期。

 

　　上述研究為小麥遺傳改良和基礎(chǔ)研究提供了關(guān)鍵資源。

 

　　相關(guān)研究成果以Near-complete assembly and comprehensive annotation of the wheat Chinese Spring genome為題，在線發(fā)表在《分子植物》（Molecular Plant）上。研究工作得到國家重點研發(fā)計劃和國家自然科學基金等的支持。