山楂是我國原產(chǎn)和特有的栽培果樹，其果實不僅營養(yǎng)豐富，還具有顯著的保健和藥用功效，廣泛應(yīng)用于鮮食、加工和入藥。盡管山楂具有如此重要的經(jīng)濟價值和市場需求，但由于基因組數(shù)據(jù)的不足，其關(guān)鍵性狀（如果皮顏色和種子硬度）形成的分子機制知之甚少，很大程度上限制了研究者對山楂優(yōu)異性狀的深入研究，也嚴重阻礙了山楂產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
近日，林果所山楂研究團隊在遺傳學(xué)領(lǐng)域Top期刊《Journal of Genetics and Genomics》（Q1,IF6.6）在線發(fā)表了題為“Understanding the genetic and molecular mechanisms underlying hawthorn peel color and seed hardness diversity through integrated genomic and transcriptomic analyses”的研究論文。該研究組裝了黃色硬核山楂品種‘金如意’和紅色軟核山楂品種‘軟籽’的高質(zhì)量染色體級別基因組，揭示了山楂基因組的進化特征和不同基因組中的序列結(jié)構(gòu)差異，挖掘出了調(diào)控山楂果皮顏色和種子硬度的關(guān)鍵基因，為山楂遺傳改良和分子育種提供了理論依據(jù)和技術(shù)支撐。
該研究通過使用PacBio、Illumina和Hi-C技術(shù)對‘金如意’和‘軟籽’的基因組進行了從頭組裝、注釋和比較分析，分別構(gòu)建了809.1 Mb和760.5 Mb的高質(zhì)量染色體級別基因組。比較基因組分析鑒定出兩者之間存在 360—380 萬個SNPs、850—930 萬個Indels，以及大約 30 Mb 的PAVs。進一步通過整合差異表達基因和差異積累代謝物，篩選出了與果皮顏色和種子硬度差異相關(guān)的候選基因，并通過穩(wěn)定或瞬時過表達、酵母單雜交試驗和雙熒光素酶報告試驗對其功能進行了驗證。結(jié)果證實，CpMYB114-CpANS通過調(diào)節(jié)山楂果皮中的花青素生物合成，導(dǎo)致果皮顏色的差異；CpMYB44-CpCOMT可以促進木質(zhì)素的生物合成，從而導(dǎo)致種子硬度的差異。
孟佳欣和王燕助理研究員為該論文共同第一作者，董寧光和姜鳳超副研究員為共同通訊作者。相關(guān)工作得到國家自然科學(xué)基金（32401631）、北京市農(nóng)林科學(xué)院創(chuàng)新能力建設(shè)（KJCX20251401）以及北京市農(nóng)林科學(xué)院林果所基金（LGSJJ202302）等項目資助。
