近日，中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種科技創(chuàng)新團隊從豬端粒到端粒（T2T）基因組的組裝、著絲粒特征、三代測序檢測結(jié)構(gòu)變異（SV）、圖形泛基因組構(gòu)建及耐寒和耐熱相關(guān)基因等方面，全面系統(tǒng)地揭示了豬T2T基因組研究的重要價值及廣泛應用前景。相關(guān)研究成果發(fā)表在《宏（imeta）》上。
當前，國際豬參考基因組是基于杜洛克豬組裝而成，是豬基因組學研究的基石。然而，目前的參考基因組組裝并未達到T2T水平組裝，限制了豬基因組學的發(fā)展。我國地跨寒帶到熱帶，擁有世界上最豐富的豬種資源，其中來自東北寒冷地區(qū)的民豬和來自重慶濕熱地區(qū)的榮昌豬是耐寒和耐熱能力強的代表性豬種。本研究組裝了民豬和榮昌豬兩個地方豬種的T2T基因組，并對端粒和著絲粒區(qū)域的結(jié)構(gòu)特征提出了新見解。
研究人員通過泛基因組分析識別了25,472個基因家族，其中38.94%是核心基因，60.09%是可變基因，0.97%是私有基因。另外，識別了194,234個高質(zhì)量的結(jié)構(gòu)變異，構(gòu)建了圖形泛基因組。通過多組學數(shù)據(jù)整合，發(fā)現(xiàn)了民豬耐寒的關(guān)鍵基因TPT1和榮昌豬耐熱的關(guān)鍵基因GIMAP6，并在榮昌豬GIMAP6基因上游發(fā)現(xiàn)了一個可能增強榮昌豬耐熱性的關(guān)鍵突變。此外，圖形泛基因組的構(gòu)建進一步提高了全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的數(shù)量性狀基因座（QTL）數(shù)量，并提升了全基因組選擇育種（GS）的準確性。上述研究成果對未來應對全球變暖等氣候適應性豬研究及相關(guān)育種工作提供了理論依據(jù)和技術(shù)支撐。
中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所博士生宗文成、陳力為共同第一作者，中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所張龍超研究員、王立賢研究員，重慶市畜牧科學院王金勇研究員、黑龍江省農(nóng)業(yè)科學院劉娣研究員、岳麓山實驗室印遇龍院士、四川農(nóng)業(yè)大學李明洲教授為共同通訊作者。該研究得到了國家重點研發(fā)計劃、重慶市政府與中國農(nóng)業(yè)科學院戰(zhàn)略合作項目、優(yōu)質(zhì)豬新品種設計與培育項目、中國農(nóng)業(yè)科學院科技創(chuàng)新工程等項目的資助。
原文鏈接https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/imt2.70013.
