2月8日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所張龍超研究員、黑龍江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧研究所劉娣研究員、重慶市畜牧科學(xué)院王金勇研究員、岳麓山實(shí)驗(yàn)室印遇龍?jiān)菏?、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)李明洲教授聯(lián)合發(fā)布消息，國(guó)際首個(gè)豬T2T全基因組組裝——民豬完整全基因組構(gòu)建成功完成，標(biāo)志著豬基因組研究邁入“完整解析”時(shí)代，為我國(guó)養(yǎng)殖業(yè)提質(zhì)增效及高質(zhì)量發(fā)展提供重要科技支撐。
該成果由中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)張龍超研究員牽頭，聯(lián)合黑龍江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧研究所劉娣研究員團(tuán)隊(duì)、重慶市畜牧科學(xué)院王金勇研究員團(tuán)隊(duì)、岳麓山實(shí)驗(yàn)室印遇龍?jiān)菏繄F(tuán)隊(duì)、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)李明洲教授團(tuán)隊(duì)等科研團(tuán)隊(duì)共同攻關(guān)，以中國(guó)北方代表性地方豬種——民豬為對(duì)象，基于多項(xiàng)前沿技術(shù)，完成了民豬完整基因組構(gòu)成，填補(bǔ)了豬T2T基因組組裝領(lǐng)域國(guó)際空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供高精度“藍(lán)圖”，成果達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平。
團(tuán)隊(duì)成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，首次完整解析了民豬所有染色體著絲粒和端粒結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)1-12號(hào)染色體及X染色體為中間著絲粒，而13-18號(hào)染色體為端著絲粒，為揭示染色體進(jìn)化機(jī)制提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。
團(tuán)隊(duì)基于T2T框架構(gòu)建高質(zhì)量的民豬泛基因組，鑒定出194234個(gè)高置信結(jié)構(gòu)變異（SV），系統(tǒng)解析了SV的分布特征與功能關(guān)聯(lián)。這一成果將豬基因組結(jié)構(gòu)變異解析能力提升至新高度，為精準(zhǔn)挖掘重要性狀相關(guān)基因奠定技術(shù)基礎(chǔ)。
團(tuán)隊(duì)還依托T2T基因組數(shù)據(jù)新發(fā)現(xiàn)89個(gè)與冷適應(yīng)相關(guān)的候選基因，其中TPT1基因被確認(rèn)為關(guān)鍵調(diào)控因子。通過(guò)整合SV與RNA測(cè)序分析，進(jìn)一步鎖定17個(gè)與結(jié)構(gòu)變異直接關(guān)聯(lián)的冷適應(yīng)基因。這些發(fā)現(xiàn)為培育耐寒豬種、應(yīng)對(duì)極端氣候提供重要靶點(diǎn)。
團(tuán)隊(duì)利用泛基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)，評(píng)估了基因組選擇（GS）技術(shù)對(duì)豬體型性狀選種效果。結(jié)果顯示，選種準(zhǔn)確性達(dá)70%-88%。大部分性狀同時(shí)利用單堿基和結(jié)構(gòu)變異選種準(zhǔn)確性較傳統(tǒng)方法提升2%-4%。此外，團(tuán)隊(duì)通過(guò)精細(xì)定位發(fā)現(xiàn)調(diào)控豬體型的關(guān)鍵基因CL3及其核心結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)，為種豬高效精準(zhǔn)選育提供新策略。
據(jù)介紹，該成果在應(yīng)用層面展現(xiàn)出多重優(yōu)勢(shì)，在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進(jìn)化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考；該成果顯著提升基因組選擇效率，加速優(yōu)良性狀定向改良，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)育種；冷適應(yīng)基因的發(fā)現(xiàn)為環(huán)境適應(yīng)性育種開辟新路徑。
