泛基因組技術(shù)具備捕捉一個物種內(nèi)部所有遺傳多樣性的能力，為我們提供了一個全面的遺傳變異視角。在這些變異中，結(jié)構(gòu)變異（≥50 bp）相較于單核苷酸多態(tài)性和小的插入缺失，在基因和調(diào)控區(qū)域引起的基因組變化更為顯著，對個體的表型多樣性有著重要影響，并與生長、適應(yīng)性和疾病易感性等特征緊密相關(guān)。本項目為8個具有代表性的山羊品種組裝了高質(zhì)量的單倍型基因組，并構(gòu)建了圖結(jié)構(gòu)的泛基因組，用于結(jié)構(gòu)變異的檢測和分型。此外，我們還利用20個山羊樣本的PacBio HiFi低深度測序數(shù)據(jù)，為結(jié)構(gòu)變異的檢測提供了進一步的支持，總計獲得了超過17萬個結(jié)構(gòu)變異和113Mb的新序列。
團隊在之前的工作中已經(jīng)鑒定出了兩個關(guān)鍵的馴化基因抗寄生蟲的MUC6座位和警惕行為改變的RRM1座位。這次利用山羊泛基因組，對結(jié)構(gòu)變異在1227只野山羊和家山羊進行了基因分型比較，揭示了一個新的抗病馴化基因座位。該座位通過基因復(fù)制產(chǎn)生四個新的galectin-9 like基因（LGALS9L），其突變頻率約在4000年前顯著上升。單細胞數(shù)據(jù)顯示這些新復(fù)制基因的表達具有高度的組織和細胞特異性，暗示了基因復(fù)制以后的功能分化。
該研究得到國家重點研發(fā)計劃（2022YFF1000100）、陜西省畜禽育種雙鏈融合重點項目（2022GD-TSLD-46-0401）、新疆維吾爾自治區(qū)科技重大專項（2024A02004）等項目的資助。
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