水牛作為重要的農(nóng)業(yè)動物，為全球提供了優(yōu)質(zhì)的奶制品、肉類及畜力，但其關(guān)鍵性狀的遺傳機(jī)制仍未得到深入研究。課題組在前期研究工作基礎(chǔ)上，牽頭組織15個(gè)國家的研究人員，對覆蓋全球主要地理分布區(qū)域的51個(gè)品種共470頭水牛進(jìn)行全基因組測序分析，構(gòu)建了水牛全基因組變異圖譜，系統(tǒng)揭示了世界水牛的群體歷史和遺傳結(jié)構(gòu)。通過對奶水?；蚪M特征的深入研究，首次發(fā)現(xiàn)與產(chǎn)奶性能相關(guān)的酪蛋白（CSN）基因和毛色性狀相關(guān)的黑素皮質(zhì)素受體1（MC1R）基因在奶水牛中經(jīng)歷了強(qiáng)烈選擇。
項(xiàng)目還構(gòu)建了高質(zhì)量的水牛多器官基因表達(dá)圖譜和乳腺組織單細(xì)胞圖譜。整合多組學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，以CSN2為代表的酪蛋白家族基因在奶水牛中受到順式調(diào)控的影響，且其優(yōu)勢等位基因在乳腺中具有更高的表達(dá)水平。奶水牛乳腺中的管腔細(xì)胞表現(xiàn)出更高的產(chǎn)奶基因表達(dá)水平和更強(qiáng)的細(xì)胞分化潛能，這可能是人工選擇提高奶水牛產(chǎn)奶量的潛在細(xì)胞機(jī)制。此外，研究團(tuán)隊(duì)解析了奶水牛黑毛色的分子機(jī)制，發(fā)現(xiàn)MC1R基因的一個(gè)錯(cuò)義突變位于G蛋白偶聯(lián)受體的跨膜區(qū)，該突變增強(qiáng)了MC1R介導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi)cAMP生成，從而促進(jìn)黑色素的合成，是奶水牛純黑毛色表型的因果突變。
本研究是迄今全球范圍規(guī)模最大的水牛群體基因組學(xué)研究，豐富了對全球水牛群體精細(xì)遺傳結(jié)構(gòu)的認(rèn)識，加深了對自然和人工選擇驅(qū)動下水牛重要性狀遺傳機(jī)制的理解，為奶水牛遺傳資源的保護(hù)和科學(xué)選育提供了重要依據(jù)。
我校動物科技學(xué)院張毅教授、崖州灣國家實(shí)驗(yàn)室韓建林研究員和中科院昆明動物研究所吳東東研究員為論文共同通訊作者；我校動物科技學(xué)院博士后司敬方、博士生代冬梅為論文的共同第一作者。研究得到了“十四五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃《主要農(nóng)業(yè)反芻動物優(yōu)異種質(zhì)資源精準(zhǔn)鑒定》項(xiàng)目、國家自然科學(xué)基金及國家奶牛產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系資助。來自中國、澳大利亞、荷蘭、意大利、尼泊爾等15個(gè)國家的學(xué)者聯(lián)合完成了此項(xiàng)研究。
