極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）是由于細(xì)胞線粒體內(nèi)脂肪酸β氧化中的關(guān)鍵酶極長鏈?；o酶A脫氫酶（very long chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）基因先天缺陷導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的脂肪酸代謝障礙疾病。根據(jù)臨床特點(diǎn)，VLCADD可分為心肌病型、肝型、肌病型3種類型。
由于VLCADD主要是長鏈脂肪酸的代謝障礙、低酮癥性低血糖，因此要注意低脂飲食、避免饑餓、保證能量的供給。所以在長期治療方面，合理飲食起到至關(guān)重要的作用，并作為一線的治療。
那么患兒在日常生活中應(yīng)該如何采取有效的措施，來保證營養(yǎng)的供應(yīng)呢？
以下幾個方面，可供參考，具體情況應(yīng)在兒內(nèi)分泌和臨床營養(yǎng)科的共同指導(dǎo)下實(shí)施。
?。?）減少長鏈脂肪酸的攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入。
●脂肪酸根據(jù)其碳鏈的長度，可以分為長鏈、中鏈和短鏈脂肪酸，并在不同的食物中含量不同。
●長鏈脂肪酸是飲食中最常見的脂肪酸，廣泛存在食用油、動物類食物中，日常飲食中應(yīng)適度的限制，低脂烹調(diào)。
●可選擇中鏈脂肪酸油/粉或中長鏈脂肪酸油進(jìn)行烹調(diào)，以增加整體脂肪酸的和能量的攝入。在選擇時(shí)，應(yīng)注意觀察營養(yǎng)成分表，計(jì)算長鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的含量，從而做到心中有數(shù)。
●可適當(dāng)增加含脂肪較少的谷類、薯類、蔬菜的攝入，保障能量供應(yīng)充足。雖然大多數(shù)水果的脂肪含量較少，但牛油果、榴蓮等脂肪含量較多，應(yīng)減少攝入。
●若從食物中無法攝入足夠的蛋白質(zhì)，可根據(jù)年齡段情況，在醫(yī)生和營養(yǎng)師的指導(dǎo)下，選擇純蛋白類補(bǔ)充劑，如蛋白粉等。
●對于1歲以內(nèi)的患兒，可選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉，以保證能量和其他營養(yǎng)素的攝入。
●對于年齡較大的兒童，若膳食攝入不足或生長發(fā)育不佳，也可考慮適當(dāng)補(bǔ)充富含中鏈脂肪酸的配方奶粉。
（2）避免饑餓，當(dāng)心低血糖的發(fā)生。
●兩餐進(jìn)食的時(shí)間間隔，不宜過長，具體間隔時(shí)間應(yīng)咨詢醫(yī)生，并根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行。
●在夜間或緊張活動時(shí)，可補(bǔ)充生玉米淀粉，以免出現(xiàn)低血糖的癥狀。同時(shí)也可以作為急性期的治療措施，但不作為日常常規(guī)補(bǔ)充。
●年齡較大的患兒，可適當(dāng)增加粗雜糧、薯類、葉菜的攝入。
表 不同年齡患兒的推薦喂養(yǎng)時(shí)間
備注：具體間隔時(shí)間以醫(yī)生和實(shí)際病情調(diào)整。
?。?）個體化指導(dǎo)，定期隨訪。
●不同分型、癥狀和年齡的兒童，應(yīng)個體化指導(dǎo)，以提高治療效果。
●由于不同年齡段對脂肪攝入量的要求不同，所以家長應(yīng)在兒內(nèi)分泌科治療的同時(shí)，前往臨床營養(yǎng)科門診咨詢。
●在醫(yī)生和營養(yǎng)師的指導(dǎo)下根據(jù)家庭和生活習(xí)慣進(jìn)行食譜的制定，并定期調(diào)整治療和飲食方案。
●注意生長發(fā)育指標(biāo)的監(jiān)測，若發(fā)現(xiàn)營養(yǎng)不良情況，及時(shí)前往臨床營養(yǎng)科調(diào)整營養(yǎng)方案。
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作 者 牛楊 馮一 | 注冊營養(yǎng)師
單 位 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床營養(yǎng)科
項(xiàng)目來源 上海市健康科普青年英才專項(xiàng)（JKKPYC-2022-06）
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