近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)科研單位，從豬端粒到端粒（T2T）基因組組裝、圖形泛基因組構(gòu)建及耐寒耐熱基因挖掘等方面，全面系統(tǒng)地揭示了豬端粒到端粒基因組研究的重要價(jià)值及廣泛應(yīng)用前景。相關(guān)研究成果發(fā)表在《宏（imeta）》上。
當(dāng)前，國(guó)際豬參考基因組根據(jù)杜洛克豬組裝而成，但目前的參考基因組組裝并未達(dá)到端粒到端粒水平，限制了豬基因組學(xué)的發(fā)展。我國(guó)擁有豐富的豬種資源，其中來(lái)自東北寒冷地區(qū)的民豬和來(lái)自重慶濕熱地區(qū)的榮昌豬分別是強(qiáng)耐寒和強(qiáng)耐熱的代表性豬種。該研究組裝了民豬和榮昌豬兩個(gè)地方豬種的端粒到端?；蚪M，并對(duì)端粒和著絲粒區(qū)域的結(jié)構(gòu)特征提出了新見(jiàn)解。
研究人員通過(guò)泛基因組分析識(shí)別了25472個(gè)基因家族和194234個(gè)高質(zhì)量結(jié)構(gòu)變異，構(gòu)建了圖形泛基因組。通過(guò)多組學(xué)數(shù)據(jù)整合，發(fā)現(xiàn)了民豬耐寒的關(guān)鍵基因TPT1和榮昌豬耐熱的關(guān)鍵基因GIMAP6，并在榮昌豬GIMAP6基因上游發(fā)現(xiàn)了一個(gè)可能增強(qiáng)榮昌豬耐熱性的關(guān)鍵突變。此外，構(gòu)建的圖形泛基因組進(jìn)一步提高了全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)量性狀基因座的數(shù)量，并提升了全基因組選擇育種的準(zhǔn)確性。研究對(duì)豬氣候適應(yīng)性研究及相關(guān)育種工作提供了理論依據(jù)和技術(shù)支撐。
該研究得到國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、重慶市政府與中國(guó)農(nóng)科院戰(zhàn)略合作項(xiàng)目、優(yōu)質(zhì)豬新品種設(shè)計(jì)與培育項(xiàng)目、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程等項(xiàng)目的支持。（通訊員 付松川）
原文鏈接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/imt2.70013.
