食品伙伴網(wǎng)訊 據(jù)臺灣"中央社"消息，臺灣地區(qū)一名15歲周姓少年肝指數(shù)異常，全身無力后就醫(yī)，一度被懷疑是猛爆性肝炎，經(jīng)醫(yī)師檢查發(fā)現(xiàn)是基因出問題，經(jīng)補充維生素B2后保住生命。
高雄醫(yī)學大學附設醫(yī)院小兒神經(jīng)科醫(yī)師梁文貞16日發(fā)布這項罕見疾病，她指出，這名15歲少年最近幾個月出現(xiàn)反復性腹痛、惡心又嘔吐，經(jīng)胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎，醫(yī)師開立藥物治療。
周姓少年日前發(fā)生突發(fā)性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡，至醫(yī)院急診，檢查發(fā)現(xiàn)肝功能指數(shù)異常升高，一度懷疑罹患猛爆性肝炎而住進加護病房。
后來經(jīng)醫(yī)院團隊通過基因診斷，證實少年罹患簡稱MADD的罕見疾病，經(jīng)補充高劑量維生素B2后，病況好轉，否則有可能呼吸衰竭致死。
醫(yī)院已陸續(xù)診斷出14個MADD病例，其中2例在急性發(fā)病期死亡。
梁文貞說，MADD患者因特殊酵素缺乏，細胞能量變少時，即可能造成呼吸衰竭、肌肉無力與肝炎全身性并發(fā)癥，及早確診補充維生素B2即可改善。
她說，這項病發(fā)病期從新生兒至40歲成年人都有可能，患者平日可能無異樣，在激烈運動或感冒后等需大量能量時才發(fā)病。
